تعتبر متلازمة ريت واحدة من المتلازمات الجينية النادرة التي تؤثر بشكل كبير على حياة الأطفال الذكور حيث تؤدي إلى مجموعة من التحديات الصحية والنمائية مما يجعلهم كأنهم لا يرون ولا يسمعون حيث تترافق هذه الحالة مع اضطرابات في الحركة والتواصل مما يؤثر على جودة حياتهم وعائلاتهم ويستدعي ذلك اهتماماً خاصاً من قبل الأطباء والمختصين في مجال المخ والأعصاب لفهم هذه الحالة بشكل أفضل وتقديم الدعم اللازم للأسر المتضررة من هذا الاضطراب الجيني النادر الذي يتطلب عناية طبية مستمرة وعلاجات مبتكرة لتحسين حياة المصابين به وتخفيف الأعباء النفسية والاجتماعية عن عائلاتهم مما يسلط الضوء على أهمية البحث والدراسة في هذا المجال الحيوي.
متلازمة «ريت»: نظرة شاملة
قال دكتور هشام الشراكي، استشاري أمراض المخ والأعصاب واضطرابات النمو والتطور، إن متلازمة «ريت» تعتبر مرضًا وراثيًا عصبيًا سلوكيًا نادرًا، يرتبط بطفرة جينية تحدث على كروموسوم «X»، وبالتالي فإن الذكور المصابين بهذه المتلازمة يواجهون صعوبة في استكمال وظائفهم الخلوية، مما يؤدي في الغالب إلى وفاتهم، بينما تتمكن الفتيات من التعايش مع المرض لفترات أطول، ولكن مع مرور الوقت، قد يواجه المصابون بالخلل الحركي وضعف في الجهاز العضلي، مما يترتب عليه انحناء في العمود الفقري.
أعراض متلازمة «ريت»
تظهر التغيرات الأكثر وضوحًا للإصابة بمتلازمة «ريت» عادةً بين سن 12 و18 شهرًا، وتستمر هذه التغيرات لفترة تتراوح بين أسابيع إلى أشهر، لكن الأعراض ومدى حدتها تختلف بشكل كبير من طفل إلى آخر، تشمل الأعراض الشائعة:
- بطء النمو
- فقدان الحركة وقدرات التنسيق
- فقدان قدرات التواصل
- حركات اليد غير الطبيعية
- حركات العين غير الطبيعية
- مشكلات في التنفس
- التهيج والبكاء
- النوبات التشنجية
- عدم انتظام ضربات القلب
- الانحناء الجانبي للعمود الفقري
علاج متلازمة «ريت»
حتى الآن، لا يوجد علاج محدد لمتلازمة «ريت»، إلا أن هناك علاجات محتملة قيد الدراسة، حيث يركز العلاج الحالي على تحسين الحركة والتواصل، بالإضافة إلى علاج نوبات الصرع، وتوفير الرعاية والدعم للأطفال والبالغين المصابين وعائلاتهم، مما يساعدهم على مواجهة التحديات اليومية التي يفرضها هذا المرض.
تابعوا آخر أخبار
التعليقات